Russian Journal of BiotherapyRussian Journal of BiotherapyРоссийский биотерапевтический журнал1726-97841726-9792Publishing House ABV Press83110.17650/1726-9784-2016-15-4-18-24REVIEWSОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫESSENTIALS OF THE MOLECuLAR DIAGNOSIS OF ONCOHEMATOLOGICAL DISEASESОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙMisyurinA. V.МисюринАндрей Витальевич
Russian Federation
cyclon@nm.ruФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииООО «ГеноТехнология»30122016154182410042018https://bioterapevt.abvpress.ru/jour/article/view/831

Molecular genetic and molecular biology methods enable one to reveal pathogenetic basis of oncohematological diseases, they are particular useful for diagnostic purpouses, to control and evaluate treatment efficiency. In leukemia patients there are two different types of chromosomal anomalities: some of them give rise for chimeric oncogenes, others activate hyperexpression of regulatory genes. It is necessary to take into account this difference in order to proparely develop molecular genetic tests. Molecular tests are more sensitive to compare with other approaches, due to this fact they are especially useful to monitor residual leukemia cells and for early detection of relapse.

Для выявления причины патологического состояния, установления диагноза и контроля эффективности лечения у больных онкогематологическими заболеваниями используют методы молекулярной диагностики. В результате хромосомных перестроек в опухолевых клетках при гемобластозах либо возникают химерные онкогены, либо активируется гиперэкспрессия важных регуляторных генов. Это принципиальное различие в исходе хромосомных перестроек необходимо учитывать при разработке молекулярно-генетических диагностикумов. Методы молекулярной диагностики существенно превосходят в чувствительности другие подходы, поэтому они очень эффективны при выявлении остаточных опухолевых клеток и для раннего выявления рецидива.

полимеразная цепная реакция с обратной транскрипциейполимеразная цепная реакция в реальном временитранслокацияхимерный онкогенминимальная остаточная болезньлейкемияpolymerase chain reaction with reverse transcriptionreal-time polymerase chain reactiontranslocationchimeric oncogeneminimal residual diseaseleukemiaWatson J.D., Crick F.H. C. A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 1953;171:737-38. DOI: 10.1038/171737a0. PMID: 13054692.Southern E.M. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol 1975;98(3):503-17. DOI: 10.1016/S0022- 2836(75) 80083-0. PMID: 1195397.Southern E.M. Southern blotting. Nat Protoc 2006;1(2):518-25. DOI: 10.1038/ nprot.2006.73. PMID: 1195397.Alwine J.C., Kemp D.J., Stark G.R. Method for detection of specific RNAs in agarose gels by transfer to diazobenzy-loxymethyl-paper and hybridization with DNA probes. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5350-4. DOI: 10.1073/ pnas.74.12.5350. PMID: 414220.Kulesh D.A., Clive D.R., Zarlenga D.S., Greene J.J. Identification of interferon-modulated proliferation-related cDNA sequences. Proc Natl Acad Sci USA 1987;84:8453-7. DOI: 10.1073/ pnas.84.23.8453. PMID: 2446323.Saiki R.K., Scharf S., Faloona F. et al. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 1985;230(4732):1350-4. DOI: 10.1126/science.2999980. PMID: 2999980.Pierce K.E., Wangh L.J. LATE-PCR and allied technologies: real-time detection strategies for rapid, reliable diagnosis from single cells. Methods Mol Biol 2011;688:47-66. DOI: 10.1007/978-1-6076 1-947-5_5. PMID: 20938832.Sanger F., Coulson A.R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed syntesis with DNA polymerase. J Mol Biol 1975;94:444-8. PMID: 1100841.Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5463-7. PMID: 271968.Shendure J., Ji H. Next-generation DNA sequencing. Nature Biotechnology 2008;26:1135-45. DOI: 10.1038/nbt1486. PMID: 18846087.Рубцов Н.Б. Гибридизация нуклеиновых кислот in situ в анализе хромосомных аномалий. В кн.: Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний. Введение в молекулярную диагностику. Под ред. М.А. Пальцева, Д.В. Залетаева. М.: Медицина, 2011. Т. 2. С. 100-136.Maecker H.T., McCoy J. Ph., Nussenblatt R. Standardizing immuno-phenotyping for the Human Immunology Project. Nat Rev Immunol 2012;12(3): 191-200. DOI: 10.1038/nri3158. PMID: 22343568.Lequin R.M. Enzyme Immunoassay (EIA)/Enzyme-Linked Immunosorbent Assay(ELISA). Clinical Chemistry 2005;51(12):2415-8. DOI: 10.1373/ clinchem. 2005.051532. PMID: 16179424.Towbin H., Staehelin T., Gordon J. Electrophoretic transfer of proteins from polyacrylamide gels to nitrocellulose sheets: procedure and some applications. Proc Natl Acad Sci USA 1979;76(9):4350-4. PMID: 388439.Wiener A.S. Principles of Blood Group Serology and Nomenclature: A Critical Review. Trasfusion 1961;1(5):269-346. DOI: 10.1111/j. 1537-2995.1961.tb00063.x. PMID: 13785102.Erlich H. HLA DNA typing: past, present, and future. Tissue Antigens. 2012 Jul;80(1):1-11. DOI: 10.1111/j.1399- 0039.2012.01881.x. PMID: 22651253.Arber W., Linn S. DNA modification and restriction. Annual Review of Biochemistry 1969;38:467-500. DOI: 10.1146/ annurev.bi.38.070169.002343. PMID: 4897066.Smith H.O., Wilcox K.W. A restriction enzyme from Hemophilus influenzae. I. Purification and general properties. J Mol Biol 1970 Jul 28;51(2):379-91. PMID: 5312500.Danna K., Nathans D. Specific cleavage of simian virus 40 DNA by restriction endonuclease of Hemophilus influenzae. Proc Natl Acad Sci USA 1971;68(12):2913-7. PMID: 4332003.Burkitt D. A sarcoma involving the jaws in African children. The British journal of surgery 1968;46(197):218-23. PMID: 13628987.Kornblau S.M., Goodacre A., Cabanillas F. Chromosomal abnormalities in adult non-endemic Burkitt’s lymphoma and leukemia: 22 new reports and a review of 148 cases from the literature. Hematol Oncol 1991;9(2):63-78. PMID: 1869243.Hecht J.L., Aster J.C. Molecular biology of Burkitt’s lymphoma. J Clin Oncol 2000;18(21):3707-21. PMID: 11054444.Guikema J.E., Schuuring E., Kluin P.M. Structure and consequences of IGH switch breakpoints in Burkitt lymphoma. J Natl Cancer Inst Monogr 2008;39:32-6. DOI: 10.1093/jncimonographs/lgn020. PMID: 18647999.Van Dongen J.J., Macintyre E.A., Gabert J.A. et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28. PMID: 10602411.Мисюрин В.А., Лукина А.Е., Мисюрин А.В. и др. Особенности соотношения уровней экспрессии генов PRAME и PML/RARA в дебюте острого промиелоцитарного лейкоза. Российский биотерапевтический журнал 2014;13(1):9-16.Шуравина Е.П., Паровичникова Е.Н., Демидова И.А. и др. Мониторинг минимальной резидуальной болезни у больных острым промиелоцитарным лейкозом. Терапевтический архив 2006;78(7):25-31.Мисюрин А.В., Сурин В. Л., Тагиев А.Ф. Новые точки разрыва транслокации t(9;22) при хроническом миелолейкозе. Биоорганическая химия 1999;25(3):234-6.Мисюрин А.В., Аксенова Е.В., Крутов А.А. и др. Молекулярная диагностика хронического миелолейкоза. Гематология и трансфузиология 2007;52(2):35-40.Kitamura K., Nishiyama T., Ishiyama K. et al. Clinical usefulness of WT1 mRNA expression in bone marrow detected by a new WT1 mRNA assay kit for monitoring acute myeloid leukemia: a comparison with expression of WT1 mRNA in peripheral blood. Int J Hematol 2016;103(1):53-62. DOI: 10.1007/s12185-015-1882-1. Epub 2015 Oct 31. PMID: 26520650.Гапонова Т.В., Менделеева Л.П., Мисюрин А.В. и др. Экспрессия опухолеассоциированных генов PRAME, WT1 и XIAP у больных множественной миеломой. Онкогематология 2009;(2):52-5.Абраменко И.В., Белоус Н.И., Крячок И.А. и др. Экспрессия гена PRAME при множественной миеломе. Терапевтический архив 2004;76(7):77-81.Ercolak V., Paydas S., Bagir E. et al. PRAME Expression and Its Clinical Relevance in Hodgkin’s Lymphoma. Acta Haematol 2015;134(4):199-207. DOI: 10.1159/000381533. PMID: 26044287.Lucena-Araujo A.R., Kim H.T., Jacomo R.H. et al. Internal tandem duplication of the FLT3 gene confers poor overall survival in patients with acute promyelocytic leukemia treated with all-trans retinoic acid and anthracycline-based chemotherapy: an International Consortium on Acute Pro-myelocytic Leukemia study. Ann Hematol 2014;93(12):2001-10. DOI: 10.1007/s00277-014-2142-9. Epub 2014 Jul 2. PMID: 24981688.Ommen H.B., Hokland P., Haferlach T. et al. Relapse kinetics in acute myeloid leukaemias with MLL translocations or partial tandem duplications within the MLL gene. Br J Haematol 2014;165(5):618-28. DOI: 10.1111/bjh. 12792. Epub 2014 Feb 24. PMID: 24611505.Melis S., Vellinga S., Zachée P. et al. JAK2 V617F mutation and PRV-1 overexpression: relevance in the diagnosis of polycythaemia vera and essential thrombocythaemia. Acta Clin Belg 2009;64(5):429-33. DOI: 10.1179/acb. 2009.070. PMID: 19999391.Tutaeva V., Misurin A.V., Rozenberg J.M. et al. Application of PRV1- mRNA expression level and JAK2V617F mutation for the differentiating between polycytemia vera and secondary erythrocytosis and assessment of treatment by interferon or hydroxyurea. Hematology 2007;12(6):473-9. DOI: 10.1080/10245330701384005. PMID: 17852451.Мисюрин А.В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2009;2(3):211-9.Shin S., Kim A.H., Park J. et al. Analysis of immunoglobulin and T cell receptor gene rearrangement in the bone marrow of lymphoid neoplasia using BIOMED-2 multiplex polymerase chain reaction. Int J Med Sci 2013;10(11):1510-7. DOI: 10.7150/ijms. 5342. PMID: 24046525.Koldehoff M., Steckel N.K., Hlinka M. et al. Quantitative analysis of chimerism after allogeneic stem cell transplantation by real-time polymerase chain reaction with single nucleotide polymorphisms, standard tandem repeats, and Y-chromosome-specific sequences. Am J Hematol 2006;81(10):735-46. DOI: 10.1002/ ajh. 20693. PMID: 16838323.Paietta E. Minimal residual disease in acute myeloid leukemia: coming of age. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:35-42. DOI: 10.1182/asheducation-2012.1.35. PMID: 23233558.Paietta E. Should minimal residual disease guide therapy in AML? Best Pract Res Clin Haematol 2015;28(2-3):98-105. DOI: 10.1016/j.beha.2015.10.006. Epub 2015 Oct 22. PMID: 26590765.Челышева Е.Ю., Туркина А.Г., Мисюрин А.В., Захарова А.В. Раннее выявление цитогенетического рецидива при динамическом исследовании уровня BCR-ABL транскрипта у больного хроническим миелолейкозом. Гематология и трансфузиология 2007;52(2):50-1.Челышева Е.Ю., Туркина А.Г., Мисюрин А.В. и др. Мониторинг минимальной остаточной болезни у больных хроническим миелолейкозом: клиническое значение полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Терапевтический архив 2007;79(4):49-52.Gabert J., Beillard E., van der Velden V.H.J. et al. Standardization and quality control studies of “real-time” quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - A Europe Against Cancer Program. Leukemia 2003;17:2318-57 DOI: 10.1038/sj. leu. 2403135. PMID: 14562125.Druker B.J., Tamura S., Buchdunger E. et al. Effects of a selective inhibitor of the Abl tyrosine kinase on the growth of Bcr-Abl positive cells. Nat Med 1996;2(5):561-6. PMID: 8616716.Druker B.J., Guilhot F., O’Brien S.G., et al.; IRIS Investigators. Five-year follow-up of patients receiving imatinib for chronic myeloid leukemia. Engl J Med 2006;355(23):2408-17. DOI: 10.1056/ NEJMoa062867. PMID: 17151364.Аксенова Е.В., Крутов А. А., Солдатова И.Н. и др. Молекулярный мониторинг у пациентов с хроническим миелолейкозом: корреляция с цитогенетическим ответом, прогностическое значение, оценка ответа на терапию. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2010;3(2):151-9.Аксенова Е.В., Крутов А. А., Солдатова И.Н. и др. Стандартизация молекулярной диагностики хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2010;3(2):160-5.